Диагностика пороков развития плода

Пренатальный скрининг — это комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности. Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово «скрининг» — «просеивание». C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других.

Во время беременности скрининг  проводится обычно два раза: в 1-ом триместре (с 11 по 14 неделю) и во 2-ом триместре (с 16 по 20 неделю). Основная идея  этих скринингов – выявить группу риска, т.е. рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки), причина которых чаще всего в изменении числа или строения хромосом. Очень большую помощь в прогнозе оказывает УЗ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывая результаты и биохимического, и ультразвукового пренатального скрининга. Чаще всего, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. При ультразвуковом скрининге первого триместра надо посмотреть маркеры хромосомного заболевания, т. е. не пороки развития, а особенности строения плода. Они могут быть как у больных, так и у здоровых эмбрионов, но у больных они встречаются чаще. Поэтому, когда мы их видим, то обязательно учитываем. Во время УЗИ первого триместра помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода необходимо померить толщину воротникового пространства (ТВП) плода. ТВП плода измеряют при расположении ребеночка в профиль. В области шеи у него есть лимфатический мешок. Для снятия показаний измеряется расстояние между его внутренними стенками. Желательно, чтобы оно было не больше 2,5 мм, если этот размер 3 мм и более – есть большая вероятность наличия у плода патологии. Например, если у плода есть хромосомное заболевание, порок сердца, грубая скелетная патология или тяжелое заболевание почек, то внешне на УЗИ они могут никак не проявляться. При этом воротниковая зона в связи с нарушением лимфообращения бывает расширена. Значит, мы условно относим плод к группе риска и наблюдаем, что же явилось этому причиной.

Биохимический скрининг (двойной тест первого триместра беременности - свободная  β-субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A) ) заключается в следующем - у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входит плод, плацента и плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во первых,  смотрят вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма матери, прием лекарств и т.д. Параметры могут измениться в любую сторону. Более того, вещества предварительно проходят через плаценту, ее состояние также влияет на значения показателей. Поэтому, пытаясь по ним оценить состояние здоровья плода, нужно всегда помнить, что внешние факторы могут исказить выходные данные. Результат анализа не является абсолютным. По нему нельзя поставить диагноз, а можно лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении.          Вообще, существует градация риска рождения больного ребенка : низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий — женщины спокойно донашивают беременность. У этих женщин значение риска наличия у плода Синдрома Дауна от 1/350 и ниже. Женщину с пороговым риском, проведя дополнительное обследование, необходимо перевести в группу низкого или же высокого риска. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй  скрининг.

С 16 по 20 неделю беременная женщина сдает уже тройной (биохимический) тест , куда входят ХГЧ или свободная  β-субъединица ХГЧ, свободный эстриол, АФП. А вот на 20-22 неделе нужно сделать скрининговое УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностике, женщину условно переводят в группу низкого риска.

Женщины высокой группы риска - те, у которых значение риска наличия у плода Синдрома Дауна от 1/250 и выше. Таким женщинам предлагается решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определить хромосомный набор плода до рождения. Для этого нужны его клеточки. Ребенок находится внутри мамы и без помощи инвазивного метода (прокола),  эти клетки получить, к сожалению, не возможно. Обычно эта процедура  выполнятеся, начиная с 10 недель беременности. На ранних сроках с 10 по 14 неделю обычно берется кусочек плацентарной ткани (плацентоцентез), потому что плацента и зародыш развивается из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки 17-18 недель берут околоплодные воды (амниоцентез). Начиная с 21 недели можно брать кровь из пуповины плода (кордоцентез). Все эти 3 материала содержат клетки плода. Эти процедуры делаются одноразовыми иголками. Клетки плода  извлекают наружу, отправляют в цитогенетическую лабораторию. Из клеток выделяют хромосомы, окрашивают и под  микроскопом смотрят и считают их количество. В отдельных случаях исследуют структуру хромосомы. После этой процедуры врач - генетик  уже говорит не о вероятности отклонений, а объявляет  диагноз – есть у плода хромосомное заболевание или нет. Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, собирается консилиум из таких врачей, как врач-генетик, гинеколог, неонатолог и др., которые рассказывают семье, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Ведь не всегда хромосомные заболевания и пороки развития плода - это какой-то приговор. Некоторые из них протекают мягко и не имеют клинических проявлений, а если и имеют, то легко корректируются после рождения малыша. Все это объясняется семье. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то дается заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение, которое в любом случае принимает или не принимет сама семья.

Для того, чтобы Ваша беременность  легко протекала и приносила только радость, к ней нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, отказаться от вредных привычек и укреплять здоровье. Для этого, порой, может потребоваться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь самое главное для всех нас — и родителей, и врачей — рождение здорового малыша. Будьте ответственны за свое здоровье и здоровье своих будущих детей!!!

Врач ультразвуковой диагностики клиники «Мать и дитя» Тимова Анжелика Витальевна