Предимпланатационная диагностика

Каждый из нас, узнав, что в семье ожидается пополнение, задумывается: «А каким будет мой ребёнок, на кого из родителей он будет похож, будет это сын или дочь, что унаследует от каждого из родителей?»

Методом предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями является предимплантационная генетическая диагностика (PGD), проводимая в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, полученных в результате ЭКО, «генетически здоровы», а какие содержат повреждённые гены. Для переноса в матку матери отбираются только «здоровые» эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания.

В 1953 году Джеймс Уотсон вместе со своими коллегами Френсисом Криком и Мариусом Вилкинсом впервые показали, что основой наследственности является ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей. Каждая из этих цепей у нас индивидуальна, и кодирует приблизительно 25 тысяч генов, ответственных не только за наш внешний вид, но и за жизнедеятельность всего организма. Совокупность всех генов в организме называют генотипом. При этом большинство генов непохожи друг на друга, некоторые из них «самостоятельны» и отвечают за определённую функцию или признак в организме человека, а некоторые способны работать только «в команде», сообща. Недостаток или неправильный порядок установки генов может привести к нарушению той функции в организме, за которую отвечает повреждённый ген. Если изменения в структуре гена незначительные, то человек в большинстве случаев ничего необычного не ощущает. Но если нарушения носят более глубокий, радикальный характер, то это проявляется, так называемыми, наследственными заболеваниями. Среди них:

• Синдром Дауна
• Онкологические заболевания крови у детей

• Гемофилия
• Эпилепсия
• Глухота
• Семейные формы рака молочной железы и других органов

• другие

Всего - несколько тысяч заболеваний и этот список постоянно расширяется.

В каких семьях есть высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями? Знают ли будущие родители об этом?

Так называемую «группу риска» составляют семьи, в которых:

• один или оба родителя уже имеют наследственные заболевания или являются их носителями;

• дети имеют наследственные заболевания;

• возраст будущей матери 36 и более лет;
• есть угроза гибели плода из-за резус - сенсибилизации матери, имеющей беременность вследствие резус-конфликта;

• у матери были спонтанные аборты (мини аборт) по неясной причине;

• из поколения в поколение повторяются одни и те же онкологические заболевания.